Les maladies rares sont fréquentes

 

Il existe entre 6­000 et 8­000 maladies rares qui touchent entre 6 et 8­% de la population. En Suisse, plus de 500­ 000 personnes seraient donc concernées, environ 86 ­000 personnes en Suisse romande.

 

Ne restez pas seul avec votre maladie

Maladies rares ou maladies orphelines ? Comme nous l’apprend Alessandra Strom, une biologiste spécialisée en génétique moléculaire, collaboratrice au centre des maladies moléculaires du CHUV, « maladies rares » et « maladies orphelines » doivent être distinguées : « les maladies rares sont définies comme touchant moins de 5 personnes sur 10000, elles sont chroniques, progressives et invalidantes. Les maladies orphelines sont elles orphelines de traitement. Certaines maladies rares sont aussi orphelines, mais il existe un traitement pour 10% des maladies rares ».

La réalité montre que ces maladies sont difficiles à diagnostiquer et qu’il faut souvent beaucoup de temps pour arriver à une prise en charge optimale des patients.

 

Les patients souffrant de maladies rares ont besoin d’informations

Il existe en Suisse un « concept national maladies rares » élaboré par l’Office fédéral de la santé publique. Ses objectifs principaux sont de permettre un diagnostic des maladies rares dans des délais raisonnables, d’assurer des soins de qualité tout au long de la maladie mais aussi de promouvoir et de développer les ressources disponibles pour les patients et leurs proches.

Plus encore que pour les autres maladies, les patients souffrant de maladies rares doivent s’investir eux-mêmes pour trouver les réponses aux questions qu’ils se posent face à leur maladie. Une vidéo créée pour la journée officielle des maladies rares, qui aura lieu en Suisse le 4 mars, permet de comprendre la situation de ces patients : ils ne trouvent pas les réponses aux questions qu’ils se posent, ils sont souvent perdus, frustrés, isolés.

 

Il existe des sources d’information de qualité

Même si la qualité des sites web est extrêmement variable, il existe des sites de qualité. Pour la Suisse romande, le portail romand d’information sur les maladies rares est une précieuse source d’informations. Les personnes intéressées trouveront à l’adresse www.info-maladies-rares.ch un moteur de recherche pour trouver sur leur maladie des renseignements de qualité, l’adresse d’une consultation ou d’un médecin spécialiste. La page d’accueil de ce portail nous apprend qu’il est aussi possible de téléphoner ou d’envoyer un mail pour obtenir des conseils.

Ce portail est le fruit d’un partenariat entre le CHUV, les HUG et le site Orphanet, il s’adresse aux patients, aux proches mais aussi aux professionnels de la santé pour qui les maladies rares représentent un réel défi.

 

Le 4 mars au CHUV, la journée internationale des maladies rares

Le CHUV s’associe avec l’organisation ProRaris pour faire le point sur les nouveautés déployées en Suisse romande pour une prise en charge plus efficace des patients atteints par ces pathologies souvent chroniques et invalidantes. L’occasion de découvrir que les hôpitaux universitaires de Suisse romande proposent plusieurs consultations spécialisées pour offrir aux patients et à leur famille des prestations ciblées, en étroite collaboration avec les médecins de ville et les associations de patients.

 

Programme et inscription pour la journée internationale des maladies rares au CHUV sur le site de l’organisation ProRaris.

 

 

Dr Jean Gabriel Jeannot

Dr Jean Gabriel Jeannot

Médecin, spécialiste en médecine interne, avec un intérêt particulier pour l’utilisation des technologies de l’information et de la communication en médecine.

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